PS 1 - Epidémiologie
Coordination : Christian Dina
Ce programme repose sur la combinaison d’une approche épidémiologique et géographique fine afin d’orienter le recrutement de populations rurales d’intérêt permettant (i) l’étude de la structure génétique des populations sédentaires du Grand Ouest de la France (Pays de la Loire et Bretagne), (ii) l’histoire naturelle de leurs pathologies.
L’objectif est d’identifier des zones géographiques où la prévalence d’une maladie chronique d’intérêt est très élevée par rapport à la moyenne comme cela est montré ci-dessous pour le
rétrécissement valvulaire aortique.
VaCaRMe constituera grâce à ce travail une nouvelle ressource biologique et statistique à l‘échelle régionale et contribuera à la création d’un pôle de compétences de niveau national et international en épidémiologie génétique, capable de découvertes significatives sur l’étiologie des pathologies héréditaires humaines.
Software
DoEstRare
This R package implements the DoEstRare test from Persyn et al. (PLoS One, 2017). DoEstRare tests the association between a group of rare variants and a binary trait (disease). It compares simultaneously the mutation position distributions, with the density estimated by kernel method, and the overall average allele frequencies between cases and controls.
R packable is available here : https://CRAN.R-project.org/package=DoEstRare
Publications
L’histoire des populations de l'Ouest de la France peut se lire dans leurs gènes !
Ces travaux intitulés « Structure génétique fine de la population à l'échelle de l'Ouest de la France ou Fine Scale Population Structure in Western France » ont été publiés dans la revue European Journal of Human
Genetics (septembre 2014).
Les chercheurs en épidémiologie du projet VaCaRMe ont démontré que le lieu de naissance des individus et leurs marqueurs génétiques étaient corrélés à une échelle géographique très fine.
Ces travaux confirment les hypothèses à la base du projet VaCaRMe. Cette découverte va permettre de favoriser la recherche ciblée de gènes responsables de pathologies en se focalisant sur des
mutations rares localisées dans des zones géographiques précises.
Lire l'article de vulgarisation publié sur inserm.fr