PS 3 – Génétique

Coordination : Jean-Jacques Schott


Le projet VaCaRMe repose grandement sur l’expertise des généticiens de l’institut du thorax.

L’objectif de ce programme stratégique est d’exploiter la ressource exceptionnelle que représente la cohorte représentative des populations de l’Ouest de la France (PREGO) afin d’en définir la structure génétique et d’identifier les variations génétiques apparues récemment au sein des ces populations.

 

La base de données de référence des variations génétiques régionales sera réalisée à partir des données de génotypage et séquençage de génomes complets de 5 700 individus originaires du Grand Ouest (cohorte PREGO). Cette base pourra être consultée par les généticiens de l’inter-région pour interpréter les variations génétiques rares détectées chez des patients de la population régionale, atteints de pathologies congénitales. Cette base de données, qui sera accessible à la communauté scientifique et médicale, pourra ensuite être enrichie par le séquençage (ou le génotypage) d’un nombre accru d’individus originaires du Grand Ouest. 

 

Ce projet s'inscrit désormais dans des projets collaboratifs nationaux ayant pour objectif de créer un  panel de référence de données de séquençage du génome (WGS), de contrôles français représentatifs de différentes régions françaises (The French Exome Project, FranceGenRef (LabEx GENMED)). 

HiSeq™ system by Illumina®
GeneTitan™ by Affymetrix®